Κι ενώ ήδη εφαρμόζονται και στη χώρα μας νέες θεραπείες, που έχουν μετατρέψει τη θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία) σε χρόνιο, διαχειρίσιμο νόσημα με μεγαλύτερη επιβίωση και καλύτερη ποιότητα ζωής, η πλέον σύχρονη και πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία που εφαρμόζεται στα πλαίσια κλινικής μελέτης στο νοσοκομείο «Παπανικολάου» δίνει ελπίδα σήμερα στους 4.032 Έλληνες πάσχοντες.
Ο λόγος; Ότι ήδη ένας Έλληνας ασθενής, ο πρώτος μέχρι στιγμής, θεραπεύτηκε.
Η ευχάριστη ανακοίνωση έγινε με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας (8 Μαΐου) κατά τη διάρκεια συνέντευξης Τύπου της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρίας.
Πλήρως θεραπευμένος από τη Θαλασσαιμία (Μεσογειακή Αναιμία) θεωρείται Έλληνας ασθενής που υποβλήθηκε σε πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία, στο πλαίσιο παγκόσμιου ερευνητικού προγράμματος, στο οποίο συμμετέχει από ελληνική πλευρά το Νοσοκομείο «Παπανικολάου» της Θεσσαλονίκης.
Αναμονή και λαχτάρα για την εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας
Η γονιδιακή θεραπεία, της οποίας ο φάκελος έχει υποβληθεί προς έγκριση στον Αμερικανικό Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) και τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA), αναμένεται να είναι μια θεραπεία με αρκετά υψηλό κόστος (περί το ένα εκατομμύριο ευρώ περίπου). Σήμερα βρίσκεται σε ερευνητικό στάδιο, τα νοσοκομεία όμως που θα μπορέσουν να αναπτύξουν το συγκεκριμένο θεραπευτικό πρόγραμμα είναι σε πλήρη ετοιμότητα.
Ναι μεν… αλλά…
Οι ειδικοί, χωρίς να κρύβουν την αισιοδοξία τους, είναι συγκρατημένοι, καθώς χρειάζεται ένα μεγάλο εύρος χρόνου ώστε η γονιδιακή θεραπεία να δοκιμαστεί και να δώσει σίγουρα αποτελέσματα ίασης. Μέχρι τότε, οι πάσχοντες από Θαλασσαιμία θα πρέπει να ακολουθούν την ενδεδειγμένη θεραπεία (τις τακτικές μεταγγίσεις αίματος στις οποίες υποβάλλονται μηνιαίως και την φαρμακευτική αγωγή για τη διαδικασία της αποσιδήρωση των ζωτικών τους οργάνων).
Σύμφωνα με τα παραπάνω, στόχος είναι προς το παρόν η δυνατότητα χορήγησης φαρμάκων που θα μειώσουν τις τακτικές μεταγγίσεις αίματος, αλλά και εκείνων που θα συμβάλλουν σε καλύτερη αποσιδήρωση των πασχόντων.
Στην Ελλάδα, οι πάσχοντες από Θαλασσαιμία ανέρχονται σε 4.032 και το ετήσιο κόστος μόνο για τις μεταγγίσεις αίματος στις οποίες υποβάλλονται σε μηνιαία βάση κυμαίνεται μεταξύ 30.000 – 40.000 ευρώ.
Τι ακριβώς είναι η θαλασσαιμία
Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική αιματολογική διαταραχή που προκαλείται από ένα γενετικό έλλειμα της αιμοσφαιρίνης, η οποία απαντάται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και μεταφέρει το οξυγόνο στον οργανισμό.
Το έλλειμα αυτό έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή μειωμένων και μη λειτουργικών ερυθρών αιμοσφαιρίων και μπορεί να προκαλέσει από ήπια μέχρι πολύ σοβαρής μορφής αναιμία, με άμεση ανάγκη μεταγγίσεων.
Η νόσος πλέον δεν αφορά μόνο την περιοχή της Μεσογείου, από την οποία προέρχεται και το όνομα. Τα τελευταία χρόνια η Θαλασσαιμία έχει εξαπλωθεί σε όλο και περισσότερες χώρες, λόγω της αυξημένης μετανάστευσης που παρατηρείται.
Το 1,5% του παγκόσμιου πληθυσμού είναι φορείς και κάθε χρόνο γεννιούνται 60.000 πάσχοντες, κυρίως σε αναπτυσσόμενες χώρες.
Αύξηση του προσδόκιμου ζωής χάρη στις νέες θεραπείες
Ο Δρ. Αντώνης Καττάμης, Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας, Καθηγητής ΕΚΠΑ Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας, Υπεύθυνος Μονάδας Μεσογειακής Αναιμίας Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής ΕΚΠΑ, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», επεσήμανε τη βελτίωση της ποιότητας και του προσδόκιμου ζωής των ασθενών, οι οποίοι σήμερα ξεπερνούν τα 60 έτη ζωής, χάρη στη σύγχρονη αντιμετώπιση της νόσου. Οι νέες θεραπευτικές εξελίξεις, μεταξύ των οποίων η γονιδιακή θεραπεία και προσεχώς νέοι θεραπευτικοί παράγοντες ωρίμανσης των ερυθροκυττάρων, έχουν συμβάλει αποφασιστικά στα νέα, ελπιδοφόρα δεδομένα.
Ο προγεννητικός έλεγχος σώζει
Στην Ελλάδα, η μέση συχνότητα ετεροζυγωτών β-θαλασσαιμίας αντιστοιχεί στο 8% του πληθυσμού και η επιτυχημένη εφαρμογή του προγεννητικού ελέγχου έχει υπάρξει καταλυτική για την εντυπωσιακή μείωση των γεννήσεων σε μονοψήφιο αριθμό ετησίως.
Η μεσογειακή αναιμία χρόνιο νόσημα σήμερα
Ο Πρόεδρος της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας και Πρύτανης του Ε.Κ.Π.Α., Δρ. Μελέτιος Αθανάσιος Δημόπουλος, Καθηγητής Αιματολογίας – Ογκολογίας, Διευθυντής Θεραπευτικής Κλινικής Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, ανέφερε ότι: «Η μεσογειακή αναιμία, νόσος καθολικά μοιραία στο παρελθόν, έχει μετατραπεί σε χρόνιο νόσημα με μακρά επιβίωση και μεγάλη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών κυρίως λόγω της σημαντικής προόδου στην πρόληψη, διάγνωση και θεραπεία της που έχει επιφέρει θετική αλλαγή στην ολιστική αντιμετώπιση και στη φυσική πορεία του νοσήματος».
Τόνισε ακόμη ότι: «Έλληνες αιματολόγοι στην Ελλάδα και στο εξωτερικό υπήρξαν πρωτοπόροι στη μελέτη των θαλασσαιμικών γόνων και άνοιξαν δρόμους στη διάγνωση και στη θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου. Συνολικά, η αιματολογική οικογένεια πορεύεται επί δεκαετίες στο πλευρό των ασθενών με γνώμονα να συμβάλλει στην καλύτερη δυνατή φροντίδα, μέσα από τις ειδικές Μονάδες Αντιμετώπισης Μεσογειακής Αναιμίας, τα Κέντρα Πρόληψης και Διάγνωσης της νόσου, τις Μονάδες Μεταμόσχευσης, αλλά και μέσω των ερευνητικών κέντρων που μελετούν νέους υποσχόμενους θεραπευτικούς δρόμους. Η Ελληνική Αιματολογική Εταιρεία στηρίζει και θα συνεχίσει να στηρίζει ενεργά κάθε επιστημονική προσπάθεια για την περαιτέρω βελτίωση στη θεραπευτική αντιμετώπιση της μεσογειακής αναιμίας στη χώρα μας».
Για ποιο λόγο αυξήθηκαν οι γεννήσεις πασχόντων τελευταίως
Η κυρία ‘Ερση Βοσκαρίδου, Συντ. Δ/ντρια του Κέντρου Εμπειρογνωμοσύνης Αιμοσφαιρινοπαθειών του Γενικού Νοσοκομείου Αθηνών «ΛΑΪΚΟ», υπογράμμισε ότι στο διάστημα 2010-2015 καταγράφηκαν 51 νέες γεννήσεις παιδιών με μείζονα θαλασσαιμία, ενώ 167 πάσχοντες κατέληξαν, εξαιτίας κυρίως καρδιολογικών προβλημάτων (τα οποία έχουν μειωθεί σημαντικά), ηπατικών νοσημάτων ή μικροβιακών λοιμώξεων. Ωστόσο, ανέφερε ότι τα τελευταία χρόνια παρατηρείται ελαφρά αύξηση γεννήσεων νέων πασχόντων εξαιτίας εφυσηχασμού και αμέλειας, διαγνωστικών λαθών, επιλογή των ζευγαριών να μη διακόψουν την κύηση και τέλος λόγω του μεταναστευτικού κύματος.
Ανάγκη για αίμα και διασφάλιση ποιοτικής περίθαλψης
Ο κ. Βασίλης Δήμος, Πρόεδρος της Ελληνικής Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας, η οποία εκπροσωπεί, σχεδόν 30 χρόνια τώρα, τους Συλλόγους Θαλασσαιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου σε όλη τη χώρα και είναι η συλλογική φωνή των 5.000 πασχόντων και των οικογενειών τους τόνισε πως «Σκοπός μας είναι η στήριξη των ασθενών, η ομαλή κοινωνική τους ένταξη και επαγγελματική αποκατάσταση, η ενίσχυση της εθελοντικής αιμοδοσίας που είναι ζωτικής σημασίας για εμάς, αλλά και η ενίσχυση της πρόληψης και της επιστημονικής έρευνας. Στον πυρήνα της προσπάθειάς μας βρίσκεται η βελτίωση των παρεχόμενων υπηρεσιών υγείας προς όλους τους ασθενείς και η διασφάλιση ποιοτικής περίθαλψης. Οι βασικές προκλήσεις που αντιμετωπίζουμε σήμερα αφορούν σε ελλείψεις ιατρικού και νοσηλευτικού προσωπικού στις Μονάδες Μεσογειακής Αναιμίας, σε προβλήματα στην επάρκεια αίματος αρκετών νοσοκομείων τα οποία δυσχεραίνουν την ομαλή μετάγγιση των πασχόντων, καθώς και στη σημαντική οικονομική επιβάρυνση που προκύπτει από το γεγονός πως αναγκαία φαρμακευτικά ιδιοσκευάσματα –όπως βιταμίνες, αντιοξειδωτικά, φάρμακα ορμονικής υποκατάστασης- σήμερα δεν αποζημιώνονται επιβαρύνοντας πλήρως τους ασθενείς που ήδη καταβάλλουν συμμετοχή για βασικά φάρμακα της αγωγής τους εξαιτίας της διαφοράς τιμής μεταξύ πρωτότυπων και γενόσημων φαρμάκων».
Πηγή: infokids.gr
