ΑΚΟΛΟΥΘΗΣΤΕ ΤΟ WOMAN TOC

Σπάνια ασθένεια: Το 9χρονο παιδί που δε νιώθει πόνο

Και παρόλο που η κατάσταση του μπορεί να ακούγεται σαν υπερδύναμη, στην πραγματικότητα, η πάθηση αυτή κάνει το αγόρι πιο ευάλωτο σε τραύματα.

Σπάνια ασθένεια: Το 9χρονο παιδί που δε νιώθει πόνο

Ο Ζακ Σκίτμορ, ένα 9χρονο αγόρι από το Νόριτς, στο Νόρφολκ του Ηνωμένου Βασιλείου, πάσχει από μια σπάνια γενετική πάθηση που τον καθιστά να έχει ανοσία στον πόνο. Αυτό μπορεί να ακούγεται σαν μια πραγματική υπερδύναμη, αλλά στην πραγματικότητα, τον κάνει μόνο πιο ευάλωτο.

Οι γονείς του Ζακ άρχισαν να παρατηρούν κάτι περίεργο σχετικά με τις αντιδράσεις του στον πόνο πολύ νωρίς. Όταν ήταν βρέφος δεν έκλαψε όταν η παιδίατρος του έκανε το εμβόλιο. Σε ηλικία ενός έτους, δάγκωσε τη γλώσσα του χωρίς καν να το καταλάβει, και μετά, όταν ήταν τεσσάρων, εξάρθρωσε το ισχίο του παίζοντας σε ένα φουσκωτό κάστρο και το έβαλε ξανά μέσα χωρίς να αισθανθεί πόνο.

Όταν ήταν έξι ετών, έσπασε το πόδι του και περπατούσε πάνω του για τρεις μέρες πριν κάποιος καταλάβει ότι ήταν σπασμένο. Δυστυχώς, το να μην μπορείς να νιώσεις πόνο δεν είναι το ίδιο με το να μην πληγώνεσαι, και όλη αυτή η σωματική καταπόνηση έχει ήδη επιβαρύνει το σώμα του Ζακ.

Σπάνια ασθένεια: Το 9χρονο παιδί που δε νιώθει πόνο

«Ο πόνος είναι ένα σημαντικό μήνυμα. Μας ενημερώνει πότε το σώμα μας χρειάζεται επιπλέον φροντίδα. Ο πόνος μπορεί επίσης να μας εμποδίσει να τραυματίσουμε ένα μέρος του σώματος ακόμη περισσότερο.», είπαν οι γονείς του 9χρονου.

Η αδυναμία του Ζακ να αισθανθεί πόνο προκαλείται από μια μετάλλαξη που δεν επιτρέπει στα αισθητήρια νεύρα -τα οποία διαβιβάζουν νευρικά σήματα από το σώμα στον εγκέφαλο και στο νωτιαίο μυελό - να αναπτυχθούν επαρκώς.

Αυτό έχει ως αποτέλεσμα να μην αισθάνονται πόνο, αλλά ούτε και κρύο ή ζέστη. Η νόσος ονομάζεται Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (στα ελληνικά «συγγενής αναισθησία στον πόνο με ανίδρωση») - και εν συντομία CIPA. Ένα βασικό χαρακτηριστικό αυτής της σπάνιας νόσου είναι ότι το σώμα αδυνατεί να επιτελέσει τη λειτουργία της εφίδρωσης, με αποτέλεσμα να μην μπορεί να ψυχθεί μόνο του.

Αυτή η κατάσταση προκαλείται με τη σειρά της από τους γονείς του που φέρουν δύο συγκεκριμένα μεταλλαγμένα γονίδια, η οποία είναι τόσο σπάνια που ο κίνδυνος να πάθει κάποιος CIP είναι «σχεδόν ένα εκατομμύριο προς ένα», σύμφωνα με τον πατέρα του Ζακ.

Το να μην μπορεί κανείς να αισθανθεί πόνο ίσως ακούγεται δελεαστικό, αλλά, στην πραγματικότητα, η ασθένεια είναι πολύ σοβαρή και ανίατη. Οι μισοί απ’ όσους πάσχουν από τη νόσο CIPA πεθαίνουν πριν κλείσουν τα τρία τους χρόνια. Ο πόνος είναι ο συναγερμός του σώματος, που μας προειδοποιεί ότι κάτι δεν πάει καλά. Οι ασθενείς με CIPA μπορεί να σπάσουν το πόδι τους ή να υποφέρουν από πολύ επικίνδυνες παθήσεις, όπως η οξεία σκωληκοειδίτιδα, χωρίς να το αντιληφθούν. Αν ασθένειες τέτοιου είδους δεν αντιμετωπιστούν έγκαιρα, μπορεί να οδηγήσουν στο θάνατο.

Πριν διαγνωστεί τελικά η αναισθησία του Ζακ στον πόνο, σε ηλικία 6 ετών, οι γονείς του πάλευαν να πείσουν τους γιατρούς ότι το αγόρι δεν παραπονιόταν ποτέ όταν υφίστατο σωματική βλάβη. Δεν γνώριζαν ότι υπήρχε μια τέτοια κατάσταση, και επειδή ήταν τόσο σπάνια, ούτε οι περισσότεροι γιατροί το γνώριζαν.

«Ο συναγερμός χτύπησε από νωρίς, τον πηγαίναμε στο A&E μία φορά κάθε τρεις ή τέσσερις εβδομάδες και μας κοιτούσαν καχύποπτα», δήλωσε ο πατέρας του Ζακ, Στίβ, στη Mirror. «Όταν εξαρθρώθηκε το ισχίο του, δεν πίστευαν ότι το είχε κάνει αυτός, γιατί κανείς δεν μπορεί να κάθεται εκεί με εξαρθρωμένο ισχίο και να μην πονάει. Το έβαλαν πίσω ενώ ήταν ξύπνιος, χωρίς αέριο ή οτιδήποτε άλλο και οι γιατροί δυσπιστούσαν».

Οι γονείς του Ζακ δήλωσαν ότι παρόλο που η κατάσταση του Ζακ μπορεί να ακούγεται σαν υπερδύναμη για πολλούς ανθρώπους, στην πραγματικότητα, η ανοσία του στον πόνο κάνει το αγόρι πιο ευάλωτο σε τραύματα. Το να μπορούμε να νιώθουμε πότε κάτι είναι πολύ επώδυνο για να το αντέξουμε, μας βοηθάει να παραμείνουμε ασφαλείς, αλλά αυτό δεν ισχύει για ανθρώπους σαν τον Ζακ. Δεν έχει καμία αντίδραση στον πόνο, οπότε απλά πληγώνει τον εαυτό του ακόμα περισσότερο χωρίς να το ξέρει.


«Δεν μπορεί να παίξει ποδόσφαιρο, ράγκμπι ή οποιοδήποτε άθλημα επαφής. Δεν μπορούμε να τον αφήσουμε να πάει σε κάτι όπως τα φουσκωτά κάστρα ή τα τραμπολίνο, επειδή είναι πολύ επικίνδυνα», δήλωσε η μητέρα του αγοριού. «Είναι δύσκολο να μην αναστατώνεσαι μερικές φορές γιατί θέλεις να προστατεύσεις το παιδί σου από οτιδήποτε μπορεί να το πληγώσει ή να του προκαλέσει πόνο».

Δυστυχώς, σε τόσο νεαρή ηλικία, ο Ζακ Σκίτμορ έχει ήδη υποστεί ανυπολόγιστη ζημιά στο ίδιο του το σώμα χωρίς να το συνειδητοποιήσει και οι συνέπειες είναι σοβαρές. Έχει διαγνωστεί με την άρθρωση Charcot, μια προοδευτική ασθένεια που προκαλείται από επανειλημμένα διαστρέμματα ή τραυματισμούς, μεταξύ άλλων παραγόντων. Οι γιατροί στο Ηνωμένο Βασίλειο δεν είναι σε θέση να θεραπεύσουν τον 9χρονο, αλλά οι γονείς του προσπαθούν να συγκεντρώσουν χρήματα για να τον μεταφέρουν στις ΗΠΑ, όπου ένας χειρουργός χειρουργεί τις αρθρώσεις Charcot.

«Οι γιατροί του NHS στο Ηνωμένο Βασίλειο έχουν κάνει ό,τι νομίζω ότι ξέρουν να κάνουν, αλλά ουσιαστικά έχει φτάσει στο σημείο να λένε ότι δεν μπορούν να κάνουν τίποτα άλλο γι′ αυτόν και δεν μπορούμε να το δεχτούμε αυτό», δήλωσαν οι γονείς του Ζακ Σκίτμορ. «Θα κάνουμε ό,τι χρειαστεί για να του εξασφαλίσουμε την εξειδικευμένη θεραπεία που χρειάζεται».

Η συγγενής αναισθησία στον πόνο (CIP) είναι τόσο σπάνια που μόνο 60 περιπτώσεις έχουν καταγραφεί μέχρι σήμερα.

Κεντρική φωτογραφίαQ Facebook

Ακολουθήστε το Woman Toc στο Instagram

Read Next

28 Ιαν 2023

Χειμερινές εκπτώσεις στο Μινιόν 45 χρόνια πριν

Το Αρχείο της ΕΡΤ μας γυρίζει πίσω στον χρόνο, με ένα βίντεο στην πρεμιέρα των χειμερινών εκπτώσεων του 1978.

28 Ιαν 2023

Έστειλε δείγμα DNA στην αστυνομία για να μάθει αν υπάρχει Άγιος Βασίλης και αυτά ήταν τα αποτελέσματα που έλαβε

Ένα μικρό κορίτσι από το Ρόουντ Άιλαντ αναζητούσε απεγνωσμένα την αλήθεια, για αυτό και σκέφτηκε να εξετάσει το μισοφαγωμένο μπισκότο του Άγιου Βασίλη από την νύχτα της επιδρομής στο σπίτι της.

Περισσότερα από

Stories

27 Ιαν 2023

Ντέιβιντ Σάλιντζερ: Ο μυστηριώδης "Φύλακας στη Σίκαλη"

Ο αινιγματικός συγγραφέας που πέρασε παραπάνω από μισόν αιώνα ζωής σε απομόνωση.

26 Ιαν 2023

Φιλοποίμην Φίνος: Νίκος Κούρκουλος και Κώστας Καζάκος τον τιμούν κουβαλώντας το φέρετρό του στην κηδεία του

Σαν σήμερα το 1977 πεθαίνει ο "πατριάρχης" του ελληνικού σινεμά Φιλοποίμην Φίνος και πλήθος ηθοποιών που είχαν δουλέψει στο πλάι του βρέθηκαν στην κηδεία του και τον τίμησαν

26 Ιαν 2023

"Για ποιό λόγο να ψάχνω για χάμπουργκερ έξω, όταν έχω μπριζόλα στο σπίτι μου;"

Ο Πολ Νιούμαν κάποτε εξήγησε ποιό είναι το μυστικό μίας πετυχημένης, μακροχρόνιας σχέσης και ενός ευτυχισμένου γάμου.

25 Ιαν 2023

Άβα Γκάρντνερ: "Τόλμα να με ξανακοιτάξεις έτσι και θα σε τσακίσω με τρόπους που μόνο μία γυναίκα ξέρει".

Έρωτες, λεφτά, φήμη, δόξα και μια πολυτάραχη ερωτική ζωή με άνδρες και γυναίκες.Η γατούλα που το Χόλιγουντ μεταμόρφωσε σε τίγρη.

24 Ιαν 2023

Η Νόρα Βαλσάμη βγήκε στον κινηματογράφο εν αγνοία της

Σήμερα η Νόρα Βαλσάμη κλείνει τα 75 της χρόνια, αλλά ταυτόχρονα είναι και η κηδεία του επί 56 χρόνια συντρόφου της Ερρίκου Ανδρέου.

24 Ιαν 2023

Το ένοχο μυστικό του Τσόρτσιλ

Η Καστλρόουζ ήταν μια παλιά σχέση του Τσόρτσιλ.

24 Ιαν 2023

Ναστάζια Κίνσκι: Ο Πολάνσκι, ο Κόπολα, ο Μαστρογιάννι και η "γυμνή" καριέρα στα 12της χρόνια

Η πρώτη λολίτα του Χόλιγουντ και απόλυτο sex symbol των 80s, γίνεται σήμερα 62 ετών.

23 Ιαν 2023

"Ήταν ολίγον διεστραμμένος, αλλά το ίδιο κι εγώ, οπότε όλα εντάξει"

Ο Χέλμουτ Νιούτον, ο Γερμανός, φετιχιστής φωτογράφος, λάτρεψε τις γυναίκες περισσότερο από την ίδια του τη ζωή, έφυγε σαν σήμερα πριν από 19 χρόνια.

23 Ιαν 2023

Η εμβληματική έπαυλη του Έλβις Πρίσλεϊ στα χέρια των τριών εγγονών του

Η επιβλητική ιδιοκτησία στο Μέμφις του Τενεσί ανήκε στην μοναχοκόρη του θρύλου του ροκ εν ρολ, Λίσα Μαρί Πρίσλεϊ.

22 Ιαν 2023

Τέλι Σαβάλας: Ο θρυλικός Κότζακ, το γλειφιτζούρι και η βαφτισιμιά Τζένιφερ Άνιστον

Ο πιο γνωστός Έλληνας ηθοποιός του Χόλιγουντ υπήρξε ένας από τους πιο cult κινηματογραφικούς αστέρες, που ενσάρκωσε θριαμβευτικά τον αμείλικτο νεοϋορκέζο ντετέκτιβ Τέο Κότζακ, τραγούδησε τον έρωτα και έκανε το γλειφιτζούρι μόδα.