ΑΚΟΛΟΥΘΗΣΤΕ ΤΟ WOMAN TOC

Σπάνια ασθένεια: Το 9χρονο παιδί που δε νιώθει πόνο

Και παρόλο που η κατάσταση του μπορεί να ακούγεται σαν υπερδύναμη, στην πραγματικότητα, η πάθηση αυτή κάνει το αγόρι πιο ευάλωτο σε τραύματα.

Σπάνια ασθένεια: Το 9χρονο παιδί που δε νιώθει πόνο

Ο Ζακ Σκίτμορ, ένα 9χρονο αγόρι από το Νόριτς, στο Νόρφολκ του Ηνωμένου Βασιλείου, πάσχει από μια σπάνια γενετική πάθηση που τον καθιστά να έχει ανοσία στον πόνο. Αυτό μπορεί να ακούγεται σαν μια πραγματική υπερδύναμη, αλλά στην πραγματικότητα, τον κάνει μόνο πιο ευάλωτο.

Οι γονείς του Ζακ άρχισαν να παρατηρούν κάτι περίεργο σχετικά με τις αντιδράσεις του στον πόνο πολύ νωρίς. Όταν ήταν βρέφος δεν έκλαψε όταν η παιδίατρος του έκανε το εμβόλιο. Σε ηλικία ενός έτους, δάγκωσε τη γλώσσα του χωρίς καν να το καταλάβει, και μετά, όταν ήταν τεσσάρων, εξάρθρωσε το ισχίο του παίζοντας σε ένα φουσκωτό κάστρο και το έβαλε ξανά μέσα χωρίς να αισθανθεί πόνο.

Όταν ήταν έξι ετών, έσπασε το πόδι του και περπατούσε πάνω του για τρεις μέρες πριν κάποιος καταλάβει ότι ήταν σπασμένο. Δυστυχώς, το να μην μπορείς να νιώσεις πόνο δεν είναι το ίδιο με το να μην πληγώνεσαι, και όλη αυτή η σωματική καταπόνηση έχει ήδη επιβαρύνει το σώμα του Ζακ.

Σπάνια ασθένεια: Το 9χρονο παιδί που δε νιώθει πόνο

«Ο πόνος είναι ένα σημαντικό μήνυμα. Μας ενημερώνει πότε το σώμα μας χρειάζεται επιπλέον φροντίδα. Ο πόνος μπορεί επίσης να μας εμποδίσει να τραυματίσουμε ένα μέρος του σώματος ακόμη περισσότερο.», είπαν οι γονείς του 9χρονου.

Η αδυναμία του Ζακ να αισθανθεί πόνο προκαλείται από μια μετάλλαξη που δεν επιτρέπει στα αισθητήρια νεύρα -τα οποία διαβιβάζουν νευρικά σήματα από το σώμα στον εγκέφαλο και στο νωτιαίο μυελό - να αναπτυχθούν επαρκώς.

Αυτό έχει ως αποτέλεσμα να μην αισθάνονται πόνο, αλλά ούτε και κρύο ή ζέστη. Η νόσος ονομάζεται Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (στα ελληνικά «συγγενής αναισθησία στον πόνο με ανίδρωση») - και εν συντομία CIPA. Ένα βασικό χαρακτηριστικό αυτής της σπάνιας νόσου είναι ότι το σώμα αδυνατεί να επιτελέσει τη λειτουργία της εφίδρωσης, με αποτέλεσμα να μην μπορεί να ψυχθεί μόνο του.

Αυτή η κατάσταση προκαλείται με τη σειρά της από τους γονείς του που φέρουν δύο συγκεκριμένα μεταλλαγμένα γονίδια, η οποία είναι τόσο σπάνια που ο κίνδυνος να πάθει κάποιος CIP είναι «σχεδόν ένα εκατομμύριο προς ένα», σύμφωνα με τον πατέρα του Ζακ.

Το να μην μπορεί κανείς να αισθανθεί πόνο ίσως ακούγεται δελεαστικό, αλλά, στην πραγματικότητα, η ασθένεια είναι πολύ σοβαρή και ανίατη. Οι μισοί απ’ όσους πάσχουν από τη νόσο CIPA πεθαίνουν πριν κλείσουν τα τρία τους χρόνια. Ο πόνος είναι ο συναγερμός του σώματος, που μας προειδοποιεί ότι κάτι δεν πάει καλά. Οι ασθενείς με CIPA μπορεί να σπάσουν το πόδι τους ή να υποφέρουν από πολύ επικίνδυνες παθήσεις, όπως η οξεία σκωληκοειδίτιδα, χωρίς να το αντιληφθούν. Αν ασθένειες τέτοιου είδους δεν αντιμετωπιστούν έγκαιρα, μπορεί να οδηγήσουν στο θάνατο.

Πριν διαγνωστεί τελικά η αναισθησία του Ζακ στον πόνο, σε ηλικία 6 ετών, οι γονείς του πάλευαν να πείσουν τους γιατρούς ότι το αγόρι δεν παραπονιόταν ποτέ όταν υφίστατο σωματική βλάβη. Δεν γνώριζαν ότι υπήρχε μια τέτοια κατάσταση, και επειδή ήταν τόσο σπάνια, ούτε οι περισσότεροι γιατροί το γνώριζαν.

«Ο συναγερμός χτύπησε από νωρίς, τον πηγαίναμε στο A&E μία φορά κάθε τρεις ή τέσσερις εβδομάδες και μας κοιτούσαν καχύποπτα», δήλωσε ο πατέρας του Ζακ, Στίβ, στη Mirror. «Όταν εξαρθρώθηκε το ισχίο του, δεν πίστευαν ότι το είχε κάνει αυτός, γιατί κανείς δεν μπορεί να κάθεται εκεί με εξαρθρωμένο ισχίο και να μην πονάει. Το έβαλαν πίσω ενώ ήταν ξύπνιος, χωρίς αέριο ή οτιδήποτε άλλο και οι γιατροί δυσπιστούσαν».

Οι γονείς του Ζακ δήλωσαν ότι παρόλο που η κατάσταση του Ζακ μπορεί να ακούγεται σαν υπερδύναμη για πολλούς ανθρώπους, στην πραγματικότητα, η ανοσία του στον πόνο κάνει το αγόρι πιο ευάλωτο σε τραύματα. Το να μπορούμε να νιώθουμε πότε κάτι είναι πολύ επώδυνο για να το αντέξουμε, μας βοηθάει να παραμείνουμε ασφαλείς, αλλά αυτό δεν ισχύει για ανθρώπους σαν τον Ζακ. Δεν έχει καμία αντίδραση στον πόνο, οπότε απλά πληγώνει τον εαυτό του ακόμα περισσότερο χωρίς να το ξέρει.


«Δεν μπορεί να παίξει ποδόσφαιρο, ράγκμπι ή οποιοδήποτε άθλημα επαφής. Δεν μπορούμε να τον αφήσουμε να πάει σε κάτι όπως τα φουσκωτά κάστρα ή τα τραμπολίνο, επειδή είναι πολύ επικίνδυνα», δήλωσε η μητέρα του αγοριού. «Είναι δύσκολο να μην αναστατώνεσαι μερικές φορές γιατί θέλεις να προστατεύσεις το παιδί σου από οτιδήποτε μπορεί να το πληγώσει ή να του προκαλέσει πόνο».

Δυστυχώς, σε τόσο νεαρή ηλικία, ο Ζακ Σκίτμορ έχει ήδη υποστεί ανυπολόγιστη ζημιά στο ίδιο του το σώμα χωρίς να το συνειδητοποιήσει και οι συνέπειες είναι σοβαρές. Έχει διαγνωστεί με την άρθρωση Charcot, μια προοδευτική ασθένεια που προκαλείται από επανειλημμένα διαστρέμματα ή τραυματισμούς, μεταξύ άλλων παραγόντων. Οι γιατροί στο Ηνωμένο Βασίλειο δεν είναι σε θέση να θεραπεύσουν τον 9χρονο, αλλά οι γονείς του προσπαθούν να συγκεντρώσουν χρήματα για να τον μεταφέρουν στις ΗΠΑ, όπου ένας χειρουργός χειρουργεί τις αρθρώσεις Charcot.

«Οι γιατροί του NHS στο Ηνωμένο Βασίλειο έχουν κάνει ό,τι νομίζω ότι ξέρουν να κάνουν, αλλά ουσιαστικά έχει φτάσει στο σημείο να λένε ότι δεν μπορούν να κάνουν τίποτα άλλο γι′ αυτόν και δεν μπορούμε να το δεχτούμε αυτό», δήλωσαν οι γονείς του Ζακ Σκίτμορ. «Θα κάνουμε ό,τι χρειαστεί για να του εξασφαλίσουμε την εξειδικευμένη θεραπεία που χρειάζεται».

Η συγγενής αναισθησία στον πόνο (CIP) είναι τόσο σπάνια που μόνο 60 περιπτώσεις έχουν καταγραφεί μέχρι σήμερα.

Κεντρική φωτογραφίαQ Facebook

Ακολουθήστε το Woman Toc στο Instagram

Read Next

28 Ιουν 2022

Το παράξενο προαίσθημα της πριγκίπισσας Νταϊάνα για το μέλλον της

Ο προσωπικός μπάτλερ της πριγκίπισσας, Πολ Μπάρελ, επιβεβαιώνει πως γνώριζε πολλές από τις ανησυχίες που την κατέκλυζαν λίγους μήνες πριν τον θάνατό της.

28 Ιουν 2022

Η γυναίκα που γέννησε 44 παιδιά μέχρι την ηλικία των 40 ετών

Και τα μεγαλώνει μόνη μια που την εγκατέλειψε ο σύζυγός της.

Περισσότερα από

Stories

28 Ιουν 2022

"Είναι αυτό που ονομάζεται καμιά φορά σκλαβιά της οικογένειας"

Απόσπασμα από το βιβλίο της Οριάνα Φαλάτσι "Γράμμα σε ένα παιδί που δεν γεννήθηκε ποτέ". Σαν σήμερα ήρθε στη ζωή.

27 Ιουν 2022
27 Ιουν 2022

Μια σπάνια φωτογραφία αφηγείται την τραγική ιστορία της Χριστίνας Ωνάση και του Τιερί Ρουσέλ

Ο θυελλώδης γάμος της μικρότερης κόρης του Αριστοτέλη Ωνάση με τον Ρουσέλ, τα εξώγαμα παιδιά του, η επανασύνδεση που δεν ήρθε ποτέ.

27 Ιουν 2022

"Τίμησα δεόντως το σεξ και τα ναρκωτικά στη ζωή μου"

Ο Κωνσταντίνος Τζούμας υπήρξε πάντα εξομολογητικός!

26 Ιουν 2022

Η αληθινή ιστορία πίσω από τον βρικόλακα της Μυκόνου

Το νησί των Ανέμων υπήρξε στοιχειωμένο από το πνεύμα ενός δολοφονημένου Μυκονιάτη χωρικού σύμφωνα με τις μαρτυρίες Γάλλου περιηγητή.

26 Ιουν 2022

Η διπλή δολοφονία του Ρώσου μαφιόζου & της καλλονής στην Ελλάδα που εξιχνιάστηκε μετά από 25 χρόνια

Σχεδόν 25 χρόνια μετά τη διπλή δολοφονία, τον Φεβρουάριο του 1997, ο κατηγορούμενος ως ηθικός αυτουργός των εκτελέσεων, βρίσκεται πλέον στα χέρια των αρχών.

25 Ιουν 2022

Ρετρό κλικ: To 50s καλοκαιρινό look της Μαρία Κάλλας στην Λίμνη Γκάρντα

Η Ελληνίδα υψίφωνος περνούσε συχνά τις διακοπές της στο πολυτελές θέρετρο Σιρμιόνε.

25 Ιουν 2022

Νία Βαρντάλος: Η συγκλονιστική της ιστορία από την εξωσωματική μέχρι την υιοθεσία

Η χαμογελαστή 60χρονη Ελληνοκαναδή ηθοποιός, Νία Βαρντάλος έχει διανύσει ένα δύσκολο ψυχολογικά και σωματικά δρόμο μέχρι να καταφέρει να γίνει μητέρα.

24 Ιουν 2022

"Ελισάβετ, η αμόρφωτη βασίλισσα": Η ελλιπής εκπαίδευση και η ανασφάλεια που ένιωθε

Η Ελισάβετ ξέροντας ότι υστερεί σε γνώσεις και μόρφωση αισθανόταν πολύ άβολα να συμμετέχει σε συζητήσεις με καλλιεργημένους ανθρώπους.

24 Ιουν 2022

6 ηθοποιοί που ήταν τύφλα όταν υποδύονταν τους μεθυσμένους

Κάποιοι ηθοποιοί έκαναν τα πάντα για την υποκριτική.